遺伝カウンセリング外来について
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未来に備え、向き合うために
遺伝カウンセリング外来の現場から
遺伝性の疾患を治療中の患者さんとご家族の心身を支える
頼もしいパートナーが「遺伝カウンセリング外来」
当院でカウンセリングを担当する検査部 朝比奈医師に、
外来開設の意義や目的、
また優れた検査品質を保つための組織的な取り組みについて伺って来ました。
朝比奈 彩 副部長
教えてドクターQ＆A
遺伝性の病気にはどんなものがある？
がんの家族性疾患、心筋症や不整脈など循環器疾患、遺伝性難聴、多発性内分泌腫瘍症、神経疾患などがありますが、当院で特にカウンセリング外来を受診される方が特に多いのは遺伝性乳がん・卵巣がん症候群。遺伝子変異により乳がんや卵巣がんの発症リスクが高まる疾患で、俳優アンジェリーナ・ジョリーさんの予防的手術がきっかけで広く知られるようになりました。
実際のカウンセリングはどのようなもの？
当院担当医の紹介から受診されることが殆どで、特に初回は丁寧にお話を伺います。既に発症している病気の治療中であれば、保険適応も可能です。できればご家族も同席いただき、一緒に話を聞いていただくことを勧めています。
がんゲノム医療とは？
がん組織の遺伝子の変化を調べ、その特徴に基づいて有効な治療薬を選択できる医療のこと。標準治療が終了（または希少がんなど標準治療がない場合）かつ検査後の薬物治療が可能な患者さんが対象となる場合があります。遺伝子解析の進歩によって、遺伝子検査自体が治療選択につながる時代が近づいていると感じます。
遺伝カウンセリング外来の果たす機能と役割
遺伝カウンセリング外来とは、生まれつきの病気や遺伝子が関わる病気や体質などに不安や悩みを抱える方に対して正確でわかりやすい情報を提供し、自らの力で問題を解決できるようサポートする外来です。当院では2023年6月に開設、当時臨床遺伝専門医は自分1人でしたので、院内のさまざまな部署との協力体制のもとで立ち上げました。
カウンセリングの対象となるのは、遺伝性の病気が疑われる方やその家族、遺伝学的検査を受けるか迷っている方、がんゲノム医療の一環で遺伝子検査を受ける方など。当院で遺伝性が指摘される病気の治療を行なっている患者さんとその家族が、遺伝について正しい知識を得たり、将来の見通しを知っておくために受診されるケースが中心です。
遺伝情報には、「不変性」「予測性」「共有性」という特徴がありますが、近年では「あいまい性」も指摘されています。これは、遺伝学的検査で見つかる変化の中には現時点では病気との関係が不明なものが含まれることがあり、医学の進歩とともに解釈が変わることがあるという特性です。そのため、検査前の説明や結果をお伝えする際には、専門家による丁寧なサポートが欠かせません。当院では臨床遺伝の知識を持つ医師が、検査の必要性や結果の意味を丁寧に説明し、患者さん自身が納得して将来の選択を行えるよう支援しています。
特に近年は、遺伝学的検査が保険診療で受けられるようになったり、疾患と遺伝子の関係が次々と明らかになるなど、遺伝医療は身近なものになりつつあります。ともに遺伝カウンセリング外来に携わる耳鼻咽喉科 川﨑泰士医師（臨床遺伝専門医）、外科 菊池雅之医師との協力の下、皆さまが安心して遺伝医療に向き合えるようサポートしていきます。
カウンセリングの対象となるのは、遺伝性の病気が疑われる方やその家族、遺伝学的検査を受けるか迷っている方、がんゲノム医療の一環で遺伝子検査を受ける方など。当院で遺伝性が指摘される病気の治療を行なっている患者さんとその家族が、遺伝について正しい知識を得たり、将来の見通しを知っておくために受診されるケースが中心です。
遺伝情報には、「不変性」「予測性」「共有性」という特徴がありますが、近年では「あいまい性」も指摘されています。これは、遺伝学的検査で見つかる変化の中には現時点では病気との関係が不明なものが含まれることがあり、医学の進歩とともに解釈が変わることがあるという特性です。そのため、検査前の説明や結果をお伝えする際には、専門家による丁寧なサポートが欠かせません。当院では臨床遺伝の知識を持つ医師が、検査の必要性や結果の意味を丁寧に説明し、患者さん自身が納得して将来の選択を行えるよう支援しています。
特に近年は、遺伝学的検査が保険診療で受けられるようになったり、疾患と遺伝子の関係が次々と明らかになるなど、遺伝医療は身近なものになりつつあります。ともに遺伝カウンセリング外来に携わる耳鼻咽喉科 川﨑泰士医師（臨床遺伝専門医）、外科 菊池雅之医師との協力の下、皆さまが安心して遺伝医療に向き合えるようサポートしていきます。
検査の精度を保証する国際基準ISO 15189
また当院検査部では2018年より国際的な検査室認定規格である ISO 15189を取得しています。これは臨床検査の精度と信頼性を保証する国際規格で、この認定を受けることで、検査部の質が国際水準にあることが証明されます。この認定を受けている病院検査部は決して多くなく、県内では当院が4番目となります。
私は臨床検査専門医として、当院検査室の運用に携わる立場です。認定維持には大きな努力が必要ですが、組織全体で共通の目標を掲げ、精度管理や不適合への対応、リスクアセスメント、継続的な改善を行うことで、検査部の運用が質の高いものへと磨かれ、検査結果の信頼性が高まることで、患者さんにより正確な医療を提供できるようになります。さらにこの取り組みは検査部にとどまらず、病院全体の評価向上や、地域・社会からの信頼獲得にもつながります。
外来や入院中の皆さまが安心して医療を受けられるよう、私たち検査部は今後もその役割をしっかりと果たしてまいります。
私は臨床検査専門医として、当院検査室の運用に携わる立場です。認定維持には大きな努力が必要ですが、組織全体で共通の目標を掲げ、精度管理や不適合への対応、リスクアセスメント、継続的な改善を行うことで、検査部の運用が質の高いものへと磨かれ、検査結果の信頼性が高まることで、患者さんにより正確な医療を提供できるようになります。さらにこの取り組みは検査部にとどまらず、病院全体の評価向上や、地域・社会からの信頼獲得にもつながります。
外来や入院中の皆さまが安心して医療を受けられるよう、私たち検査部は今後もその役割をしっかりと果たしてまいります。
